什么是出生缺陷

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内发育异常，常见的出生缺陷有先天性心脏病、唇腭裂、唐氏综合征和丙苯酮尿症等。我国是人口大国，出生缺陷的发生率较高。

出生缺陷的原因有如下几方面：

 1.遗传因素：父母双方或家族成员有某些遗传性疾病，导致子女出生时带有遗传性疾病。

  2.环境因素: 孕妇长期暴露在有害环境中或感染病毒等，可能增加胎儿出生缺陷的风险。

  3.母体因素：不明原因反复流产以及年龄超过35岁的高龄孕妇、孕妇患有疾病、服用药物、受到感染、接触有毒有害物质，吸烟、酗酒等，可能对胎儿发育造成影响。

 4.胎儿自身因素：胎儿在发育过程中出现基因突变或发育异常，导致出生缺陷。

出生缺陷三级防治体系

每个家庭都希望生育健康的宝宝，但不良的遗传、环境及行为等因素，随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常。患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及时接受筛查、诊断、治疗，很多将终生残疾，严重的甚至会夭折，可见预防出生缺陷意义重大。适龄人群要了解出生缺陷三级预防策略，学习掌握和正确运用防治知识，科学孕育健康宝宝。             
   一级预防：孕前进行综合干预，是预防出生缺陷的第一道防线。准备生育宝宝的准爸爸和准妈妈应该主动接受婚前医学检查，科学备孕，提前3～6个月接受孕前优生健康检查，评估高危因素，接受优生咨询指导，针对自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒，适量运动，改变不良的生活习惯。孕前3个月开始补充叶酸；合理营养，均衡膳食；预防病毒感染；控制慢性疾病，谨慎用药；避免接触高温、放射线以及毒害物质；保持良好卫生习惯。有不良孕产史的妇女尤其要做好再生育咨询。

二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生。在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受助产机构的产前筛查和产前诊断服务。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。孕晚期继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。

三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。0～6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。如发现孩子患病，应及时接受治疗康复，改善生活质量，预防和减少先天残疾。

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